Rối loạn phổ tự kỷ: Từ thiên tài đến khuyết tật trí tuệ

“Autism is not a processing error. It’s a different operating system.” – Laura Tisoncik

“Tự kỷ không phải là một lỗi điều hành. Đó là một hệ điều hành khác biệt.” – Laura Tisoncik

Tự kỷ là một thuật ngữ không còn xa lạ với ngày nay. Tuy được sử dụng khá rộng rãi nhưng hai chữ “tự kỷ” vẫn mang trong mình nhiều quan niệm sai lầm của số đông. Không ít những định kiến về trí thông minh và Tự kỷ, ví dụ như người tự kỷ có chỉ số thông thông minh thấp, hay tất cả họ đều là “thiên tài”. 

Định nghĩa Tự kỷ

Theo Hiệp hội Tâm lý Hoa Kỳ, Tự kỷ (Autism), hay chính xác là Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder), là các rối loạn phát triển thần kinh đặc trưng bởi sự tương tác và giao tiếp xã hội kém, các hành vi lặp đi lặp lại và rập khuôn, sự phát triển trí tuệ không đều, đôi khi có khuyết tật về trí tuệ.

Sở dĩ được gọi là phổ – tự kỷ (spectrum) bởi chứng tự kỷ có các biểu hiện rất khác nhau về sự phát triển thần kinh. Sự khác biệt về phát triển thần kinh là cấu trúc hoạt động của não bộ khác biệt so với người bình thường (non-autistic), và được biểu hiện qua các hành vi xã hội của họ. Thế nên, có sự khác biệt rất lớn giữa những người cùng mắc rối loạn phổ tự kỷ.

Tự kỷ và những định kiến

Có nhiều quan niệm sai lầm về mối quan hệ giữa trí thông minh và Rối loạn phổ Tự kỷ (ASD). Một quan niệm sai lầm phổ biến là những người mắc Tự kỷ có trí thông minh thấp. Tuy nhiên, nghiên cứu đã chỉ ra rằng trí thông minh không liên quan đến Tự kỷ và nhiều người mắc Tự kỷ có trí thông minh trung bình hoặc trên trung bình (Petersen et al., 2016).  Một số quan niệm khác lại cho rằng những người mắc ASD đều là “thiên tài” hoặc sở hữu khả năng trí tuệ đặc biệt. Trong khi một số cá nhân mắc Tự kỷ có thể xuất sắc trong một số lĩnh vực nhất định, chẳng hạn như toán học hoặc âm nhạc, những người khác có thể gặp khó khăn trong học tập. Điều quan trọng là phải nhận ra rằng những người mắc ASD là một nhóm đa dạng với các khả năng và tài năng khác nhau, đồng thời tránh đưa ra các giả định về trí thông minh của họ dựa trên chẩn đoán của họ.

Về sau, khi nhận thấy những chẩn đoán trên đều mang đặc tính của tự kỷ, những bệnh trên được đặt dưới một tên gọi chung là rối loạn phổ tự kỷ (ASD), ngắn gọn là tự kỷ.

Đặc trưng

Theo tiêu chuẩn chẩn đoán DSM-5, Rối loạn phổ Tự kỷ (ASD) được đặc trưng bởi:

• Thiếu hụt tương tác và giao tiếp xã hội, được thể hiện qua:
  • Thiếu hụt về giao tiếp xã hội và/hoặc tình cảm (ví dụ, không bắt đầu hoặc không đáp ứng với các tương tác xã hội hoặc cuộc trò chuyện, không chia sẻ cảm xúc)
  • Trẻ không giao tiếp xã hội (ví dụ: khó diễn đạt ngôn ngữ cơ thể, cử chỉ và sự biểu đạt, giảm biểu cảm trên khuôn mặt và cử chỉ và/hoặc giao tiếp bằng mắt)
  • Thiếu hụt trong việc phát triển và duy trì các mối quan hệ (ví dụ, kết bạn, điều chỉnh hành vi với các tình huống khác nhau)
• Các mẫu hành vi, sở thích hoặc hoạt động bị hạn chế, lặp đi lặp lại, được biểu hiện bằng ít nhất hai trong số những điều sau đây:
  • Các hành động hoặc lời nói rập khuôn, lặp đi lặp lại (ví dụ: vỗ tay liên tục hoặc co các ngón tay, lặp lại các cụm từ đặc thù hoặc lời nói của người khác, xếp đồ chơi)
  • Không thay đổi các thói quen và/hoặc nghi lễ (ví dụ trẻ rất khó chịu khi có những thay đổi nhỏ trong bữa ăn hoặc quần áo, có lễ nghi chào rập khuôn)
  • Sở thích cố định, bị hạn chế, mối quan tâm bất thường về một vật (ví dụ như bận tâm với cá heo, điều khiển tivi)
  • Phản ứng quá mức hoặc dưới phản ứng với các kích thích bên ngoài (ví dụ ghét một số loại mùi vị, hoa văn, không có sự thay đổi rõ ràng với cảm giác đau hoặc nhiệt độ)

• Các triệu chứng phải xuất hiện trong giai đoạn phát triển sớm (thường được nhận biết trong hai năm đầu đời)
• Các triệu chứng gây ra sự suy giảm đáng kể trong hoạt động mang tính xã hội, nghề nghiệp hoặc các lĩnh vực quan trọng khác của hoạt động hiện tại.
• Những rối loạn này ít có khả năng gây ra bởi khuyết tật trí tuệ (rối loạn phát triển trí tuệ) hoặc chậm phát triển toàn diện.

Khuyết tật trí tuệ ở người mắc Rối loạn phổ tự kỷ

Đặc trưng của Khuyết tật trí tuệ (Intellectual Disability) là tình trạng trí tuệ dưới mức trung bình (IQ<70) cùng với những hạn chế đáng kể trong việc thích ứng với môi trường xung quanh. ID có thể xảy ra như một hiện tượng đơn lẻ hoặc kèm theo các dị tật, dấu hiệu thần kinh, suy giảm các giác quan đặc biệt, co giật và rối loạn hành vi (American Psychiatric Association, 2000). Bệnh nhân mắc ASD có chung các đặc điểm là hành vi hạn chế và lặp đi lặp lại, hành vi xã hội đối ứng rối loạn và khả năng giao tiếp bị suy giảm (Wilkins và Matson, 2009).

Người tự kỷ đôi khi có thể bị hiểu lầm là bị Khuyết tật trí tuệ (ID). Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là ID và Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là hai tình trạng riêng biệt thường xảy ra đồng thời, những biểu hiện đặc trưng của tự kỷ đó không nhất thiết là dấu hiệu của khả năng trí tuệ thấp, nhưng chúng có các nguyên nhân cơ bản và tiêu chuẩn chẩn đoán khác nhau.

Khoảng 30 đến 40 % người mắc tự kỷ cũng bị Khuyết tật trí tuệ. (Mazurek and Handen 2014)  

Nghiên cứu chỉ ASD và ID có chung một số yếu tố di truyền và môi trường. Những người mắc ASD và ID có tỷ lệ đột biến cao hơn (O’Roak et al., 2012; Sanders và cộng sự, 2012). Những đột biến gen này được cho là làm gián đoạn sự phát triển và chức năng của não, có thể dẫn đến cả ASD và ID.

Ngoài ra, các nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng các yếu tố môi trường, chẳng hạn như tiếp xúc trước khi sinh với một số chất độc hoặc nhiễm trùng, có thể làm tăng nguy cơ mắc cả ASD và ID (Gardener và cộng sự, 2009; Jokiranta-Olkoniemi và cộng sự, 2014). Tuy nhiên, cần nhiều nghiên cứu hơn để hiểu đầy đủ về sự tương tác phức tạp của các yếu tố di truyền và môi trường trong sự phát triển của ASD và ID.

Sự hiện diện của ID có thể ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng và biểu hiện của ASD. Những người mắc cả ASD và ID thường có các triệu chứng ASD nghiêm trọng hơn, bao gồm khó khăn trong giao tiếp xã hội và các hành vi lặp đi lặp lại. Họ cũng có thể có nhiều hành vi thách thức hơn, chức năng thích ứng kém hơn và cần được hỗ trợ nhiều hơn.

Do đó, điều cần thiết là phải đánh giá các cá nhân mắc ASD để tìm các dấu hiệu của ID, vì sự hiện diện của ID có thể ảnh hưởng đến chẩn đoán, điều trị và tiên lượng tổng thể của bệnh Tự kỷ.

Rối loạn phổ tự kỷ cũng thường bị nhầm lẫn với một số vấn đề khác như chậm nói đơn thuần, câm, điếc, chậm phát triển trí tuệ hay rối loạn tăng động,…

Tự kỷ và Thiên tài  

Từ nhiều năm trước đã có nhiều lý thuyết và giả định về mối liên hệ giữa chứng tự kỷ và trí thông minh. Định kiến về thiên tài mắc chứng tự kỷ in dấu trong chúng ta qua bộ phim kinh điển Rain Man (1988), một câu chuyện lấy cảm hứng từ thiên tài mắc chứng tự kỷ ngoài đời thực Kim Peek, cho đến những gần đây là The Good Doctor, hay quen thuộc với giới trẻ Việt Nam là Nữ luật sư kỳ lạ Woo Young Woo. Trên thực tế, nhiều nhân vật lỗi lạc được cho rằng mắc chứng Tự kỷ, hay cụ thể hơn là rối loạn Asperger có thể kể đến như Sir Isaac Newton, Bill Gates – nhà sáng lập Microsoft hay Steve Jobs – nhà đồng sáng lập Apple.

Vậy, rối loạn Asperger là gì?

Trước hết cần lưu ý rằng thuật ngữ này không được sử dụng làm thuật ngữ chẩn đoán trong DSM-5. Thay vào đó, trong DSM-5, hội chứng Asperger hiện được đưa vào danh mục rộng hơn là Rối loạn Phổ Tự kỷ (ASD).). DSM-5 công nhận rằng các cá nhân mắc ASD có thể có những lĩnh vực được quan tâm đặc biệt và/hoặc khả năng đặc biệt, có thể được xem như một thiên tài đặc biệt, nhưng đây không phải là một loại chẩn đoán riêng biệt. Một số cá nhân vẫn có thể sử dụng thuật ngữ Hội chứng Asperger để mô tả bản thân hoặc trải nghiệm của họ và thuật ngữ này vẫn được sử dụng ở một số quốc gia bên ngoài Hoa Kỳ. Trong bài viết này, để tiện cho việc làm rõ luận điểm về những người mắc ASD được xem là tài giỏi, chúng tôi sử dụng thuật ngữ cũ là ‘rối loạn Asperger’ để để phân biệt với những biểu hiện khác của phổ tự kỷ.

Rối loạn Asperger bao gồm những biểu hiện ở mức độ nhẹ hơn trong phổ tự kỷ, dù họ vẫn gặp nhiều khó khăn về mặt xã hội. Một người mắc chứng Asperger có thể rất thông minh và có khả năng xử lý cuộc sống hàng ngày của họ. Họ có thể thực sự tập trung vào các chủ đề mà họ quan tâm và thảo luận không ngừng nghỉ (Hoffman, 2016)

The Raven’s Standard Progressive Matrices Test, một bài kiểm tra về khả năng suy luận linh hoạt, được thực hiện cho 17 trẻ mắc chứng rối loạn Asperger và 17 trẻ bình thường phù hợp với lứa tuổi, giới tính và FIQ. Kết quả cho thấy những đứa trẻ mắc chứng rối loạn Asperger thể hiện tốt hơn trong bài kiểm tra so với những đứa trẻ đang phát triển bình thường, làm nổi bật trí thông minh linh hoạt vượt trội (Hayashi và cộng sự, 2008)

Năm 2013, Đại học Cambridge đã tiến hành một nghiên cứu xem xét ý tưởng về “thiên tài tự kỷ” (autistic genius) Với sự tham gia của gần 500.000 người, nghiên cứu này đã phát hiện ra rằng những người làm việc trong các lĩnh vực STEM vốn đòi hỏi trí tuệ đáng kể, thì biểu hiện nhiều đặc điểm tự kỷ hơn.

 Cùng năm đó, một nghiên cứu khác được thực hiện bởi các giáo sư đại học Ohio, đã tìm thấy mối liên hệ di truyền giữa bệnh tự kỷ và trí thông minh, bao gồm cả trí thông minh cao hoặc thiên tài. Nghiên cứu này kết luận rằng những gia đình có nhiều trẻ tự kỷ cũng có nhiều khả năng có những thiên tài trong gia đình họ. (Werling & Geschwind, 2015)

Tuy nhiên, cần lưu ý nghiên cứu này không ám chỉ sự tương quan trực tiếp nào giữa chứng tự kỷ và trí thông minh, càng không nói đến mối quan hệ nhân quả giữa chứng tự kỷ và chỉ số IQ cao.

Qua việc phân tích giữa Tự kỷ và Khuyết tật trí tuệ và Tự kỷ với Thiên tài,  một điểm quan trọng cần lưu ý là tránh các định kiến hoặc phân biệt đối xử đối với những cá nhân mắc chứng tự kỷ chỉ liên quan đến trí thông minh. Sự đa dạng giữa các cá nhân mắc chứng tự kỷ rất đáng kể, và họ có thể đối mặt với những thách thức đa dạng trong nhiều khía cạnh khác nhau của cuộc sống. Do đó, cần tránh việc suy đoán và coi thường đối với những người mắc chứng tự kỷ và thể hiện sự tôn trọng và đồng cảm với họ.

Tài liệu tham khảo: 

1. American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (5th ed.). https://doi.org/10.1176/appi.books.9780890425596
2. Petersen, J. M., Durkin, M. S., Benedict, R. E., & Yeargin-Allsopp, M. (2016). Intellectual disability and its relationship to autism spectrum disorder. Journal of autism and developmental disorders, 46(7), 2046-2062. https://doi.org/10.1007/s10803-016-2752-6
3. American Psychiatric Association. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.). https://doi.org/10.1176/appi.books.9780890425596
4. Wilkins, J., & Matson, J. (2009). A review of behavioral treatments for self-injurious behaviors of persons with autism spectrum disorders. Journal of Developmental and Physical Disabilities, 21(2), 117-129. doi: 10.1007/s10882-008-9135-1
5. Mazurek, M. O., & Handen, B. L. (2014). Prevalence and correlates of co-occurring intellectual disability in autism spectrum disorder. Journal of Autism and Developmental Disorders, 44(6), 1483-1495. doi: 10.1007/s10803-014-2046-5
6. O’Roak, B. J., Stessman, H. A., Boyle, E. A., Shendure, J., & Autism Sequencing Consortium. (2014). Molecular diagnosis of autism and intellectual disability. Current opinion in genetics & development, 24, 16-24.
7. Gardener, H., Spiegelman, D., & Buka, S. L. (2009). Perinatal and neonatal risk factors for autism: a comprehensive meta-analysis. Pediatrics, 123(5), e266-e282.
8. Jokiranta-Olkoniemi, E., Cheslack-Postava, K., Sucksdorff, D., Suominen, A., Gyllenberg, D., Chudal, R., … & Sourander, A. (2014). Risk of psychiatric and neurodevelopmental disorders among siblings of probands with autism spectrum disorders. JAMA psychiatry, 71(8), 936-944.
9. Hoffman, M., MD. (2016, December 30). What Are the Types of Autism Spectrum Disorders? WebMD. https://www.webmd.com/brain/autism/autism-spectrum-disorders
10. (Hayashi, M., Kato, M., Igarashi, K., & Kashima, H. (2008). Superior fluid intelligence in children with Asperger’s disorder. Brain and Cognition, 66(3), 306–310. https://doi.org/10.1016/j.bandc.2007.09.008)
11. Morton, N., & Anderson, M. (2017). Mối quan hệ giữa các đặc điểm tự kỷ và nghề nghiệp STEM. Tạp chí Tự kỷ và Rối loạn Phát triển, 47(10), 3338-3346. doi: 10.1007/s10803-017-3242-6
12. Werling, D. M., & Geschwind, D. H. (2015). Recurrence rates provide evidence for sex-differential, familial genetic liability for autism spectrum disorders in multiplex families and twins. Molecular Autism, 6(1), 27. doi: 10.1186/s13229-015-0016-4