MODULE 3.4 Di truyền học và TLH tiến hóa Genetics and Evolutionary Psychology
Mọi người có 10 nghìn gen thì trải nghiệm và tính cách sẽ khác biệt như thế nào kiểm soát sự phát triển. Nếu chúng ta có thể trở về đúng lúc và thay đổi chỉ 1 gen bẩm sinh?
Rõ ràng, còn tùy thuộc! Gen nào? Hàng trăm gen của bạn kiểm soát những thụ thể khứu giác.. Một đột biến ở 1 trong số chúng sẽ làm giảm cảm nhận với 1 số mùi, mà bạn thậm chí không nhận ra sự thiếu hụt đó. Những đột biến trong 1 số gen nhất định sẽ thay đổi cuộc đời bạn 1 cách đáng kể hoặc kết thúc đời bạn nhanh chóng.
Tác động của việc thay đổi gen cũng phụ thuộc vào môi trường. Ví dụ bạn có 1 gen phóng đại phản ứng của bạn với những trải nghiệm căng thửng. Gen đó sẽ tạo ra khác biệt lớn nếu bạn sống ở điều kiện căng thẳng cao, nhưng ít hơn nếu bạn sống ở hoàn cảnh yên ả hơn.
Không có ý nghĩa gì khi hỏi liệu rằng hành vi của bạn phụ thuộc chính vào di truyền hay môi trường. Nếu không có di truyền hay môi trường, bạn không thể tồn tại. Tuy nhiên, nếu hành vi của bạn khác với người khác, bạn có thể hỏi liệu rằng sự khác biệt đó phụ thuộc nhiều vào sự khác biệt trong di truyền hay môi trường. Hầu hết sự khác biệt hành vi tùy thuộc vào khác biệt ở cả 2, di truyền và môi trường.
Nghiên cứu về gen trở nên tăng mức độ quan trọng cho cư dân của thế kỉ 21. Đầu tiên hãy điểm qua vài điểm cơ bản về gen và sau đó khám phá ứng dụng tới hành vi con người.
Nguyên lý di truyền Genetic Principles
Ngoại trừ các tế bào hồng cầu, tất cả các tế bào của bạn đều chứa một nhân bao gồm các sợi vật chất di truyền được gọi là nhiễm sắc thể (chromosomes)(xem Hình 3.29). Mỗi nhân của con người có 23 cặp nhiễm sắc thể, ngoại trừ tế bào trứng và tinh trùng có 23 nhiễm sắc thể đơn, chưa ghép đôi. Khi thụ tinh, 23 nhiễm sắc thể từ tế bào trứng kết hợp với 23 nhiễm sắc thể của tế bào tinh trùng để tạo thành 23 cặp cho người mới
Các phần dọc theo mỗi nhiễm sắc thể, được gọi là gen (genes), kiểm soát các phản ứng hóa học chỉ đạo sự phát triển — ví dụ, những phản ứng ảnh hưởng đến chiều cao hoặc màu tóc. Gen bao gồm DNA hóa học, kiểm soát việc sản xuất một chất hóa học khác gọi là RNA, trong số các chức năng khác kiểm soát việc sản xuất protein. Các protein trở thành một phần của cấu trúc cơ thể hoặc kiểm soát tốc độ phản ứng hóa học trong cơ thể. Để giải thích khái niệm gen, các nhà giáo dục thường sử dụng một ví dụ như màu mắt. Nếu bạn có một hoặc hai gen cho mắt nâu, bạn sẽ có mắt nâu vì gen mắt nâu là trội – nghĩa là, một bản sao duy nhất của gen là đủ để tạo ra hiệu ứng của nó. Gen cho mắt xanh là gen lặn — tác động của nó chỉ xuất hiện khi không có gen trội. Bạn chỉ có mắt xanh nếu bạn có hai gen cho mắt xanh
Gen liên kết với giới tính và gen giới hạn giới tính Sex-Linked and Sex-Limited Genes
Vì các nhiễm sắc thể đi thành từng cặp (một từ mẹ và một từ cha), bạn có hai trong số hầu hết các gen. Các trường hợp ngoại lệ là những trường hợp trên nhiễm sắc thể quyết định bạn phát triển thành nam hay nữ. Nhiễm sắc thể giới tính của động vật có vú được gọi là X và Y (xem Hình 3.31). Một con cái có hai nhiễm sắc thể X (X chromosomes) trong mỗi tế bào. Nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (Y chromosome). Người mẹ đóng góp một nhiễm sắc thể X cho mỗi đứa con, và người cha đóng góp một X hoặc Y. Bởi vì nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, họ có các gen chưa ghép đôi trên các nhiễm sắc thể này. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, nhưng trong mỗi tế bào, một trong hai nhiễm sắc thể X được kích hoạt và nhiễm sắc thể còn lại bị im lặng, có vẻ là ngẫu nhiên
Các gen nằm trên nhiễm sắc thể X hoặc Y được gọi là gen liên kết giới tính (sex-linked genes). Một gen lặn trên nhiễm sắc thể X cho thấy ảnh hưởng của nó ở nam giới nhiều hơn ở nữ giới. Ví dụ, sự thiếu hụt màu xanh lục-đỏ phụ thuộc vào một gen lặn liên kết X. Một người đàn ông có gen đó trên nhiễm sắc thể X của anh ta sẽ bị thiếu xanh-đỏ vì anh ta không có nhiễm sắc thể X khác. Một phụ nữ có gen đó (thiếu xanh-đỏ) có thể có gen nhìn màu bình thường trên nhiễm sắc thể X khác của cô ấy. Do đó, nam giới bị thiếu xanh đỏ nhiều hơn nữ giới (xem Hình 3.32).
Một gen giới hạn giới tính (sex-limited gene) xảy ra như nhau ở cả hai giới nhưng phát huy tác dụng chủ yếu hoặc hoàn toàn ở người này hay người kia. Ví dụ: cả nam giới và phụ nữ đều có gen cho lông trên khuôn mặt, nhưng nội tiết tố của nam giới sẽ kích hoạt các gen đó. Cả nam giới và phụ nữ đều có gen phát triển ngực, nhưng nội tiết tố của phụ nữ sẽ kích hoạt các gen đó.
Cái nhìn phức tạp hơn về gen A More Complex View of Genes
Đôi khi, để nói là “gen này dành cho” một cái gì đó rất thuận tiện, nhưng cũng dễ gây hiểu lầm. Ngay cả đối với trường hợp được cho là đơn giản về màu mắt, các nhà nghiên cứu đã tìm thấy ít nhất 10 gen có ảnh hưởng đáng kể. Sự thay đổi chiều cao phụ thuộc vào ít nhất 180 gen cũng như ảnh hưởng của chế độ ăn uống, sức khỏe và các ảnh hưởng môi trường khác. Chúng ta hầu như không thể hình dung tất cả những ảnh hưởng đến hành vi. Hơn nữa, mỗi gen ảnh hưởng đến nhiều kết quả, không chỉ màu mắt, chiều cao, hoặc bất cứ điều gì khác mà chúng ta tình cờ đo được.
Hơn thế nữa, bản chất của gen phức tạo hơn những gì chúng ta từng nghĩ. Trong 1 số trường hợp, 1 phần của 1 gen chồng lên phần của gen khác, hoặc các phần của 1 gen nằm ở các vị trí khác nhau. Lĩnh vực di truyền học biểu sinh (ngoại di truyền học – epigenetics) mới xuất hiện, liên quan đến những thay đổi trong biểu hiện gen mà không phải do sự thay đổi trong chuỗi DNA. Mỗi tế bào trong cơ thể chúng ta có cùng những gen giống nhau, những những gen kích hoạt ở 1 tế bào này khác với những gen được kích hoạt ở tế bào khác, và thâm chí ở trong 1 tế bào, 1 gen có thể được kích hoạt nhiều hơn vào 1 thời điểm và ít hơn vào thời điểm khác. Một ví dụ rõ ràng, tuổi dậy thì kích hoạt những gen nhất định mà ít hoạt động hơn vào trước đó. Học tập là 1 ví dụ kém trực quan hơn nhưng là 1 ví dụ quan trọng; khi bạn học điều gì đó, bạn tăng hoạt động ở những gen nhất định trong những neuron nhất định, trong khi giảm hoạt động ở những chỗ khác. Nghiện chất tạo nên thay đổi biểu sinh trong biểu hiện gen trong não, và tương tự với cảm giác bị cô lập xã hội.
Làm thế nào 1 trải nghiệm làm thay đổi hoạt động gen di truyền? Chuỗi protein gọi là histone, gói DNA của nhiễm sắc thể vào thành những quả bóng nhỏ, như hình 3.33. Khi những hóa chất nhất định (gọi là nhóm acetyl) gắn vào 1 histone, nó nới lỏng quả bóng và tăng biểu hiện của gen ở quả bóng đó. Những hóa chất khác (gọi là nhóm methyl) có thể gắn vào 1 gen và làm bất hoạt nó. Tóm lại, 1 trải nghiệm ảnh hưởng đến bạn ngay lập tức, và cũng thay đổi cách bạn phản ứng với sự kiện trong tương lai.
Trong một số trường hợp, thay đổi di truyền biểu sinh có thể mở rộng đến những thế hệ sau. Chúng ta đã biết từ lâu rằng những thay đổi trong trải nghiệm của mẹ có thể ảnh hưởng đến thế hệ con cái, nhưng lời giải thích không rõ ràng, bởi nó có thể liên quan đến di truyền biểu sinh hoặc môi trường trước khi sinh. Những nghiên cứu với động vật thí nghiệm, hiện nay đã cho thấy trải nghiệm của bố cũng ảnh hưởng đến thế hệ sau, xác nhận vai trò của thay đổi di truyền biểu sinh. Ví dụ, để chuột đực tiếp xúc với căng thẳng tột độ thay đổi hành vi của chúng, thay đổi mô hình RNA trong tinh trùng của chúng, và thay đổi hành vi của thế hệ con cái. Tương tự, sau khi chuột đực được nuôi với chế độ ăn nhiều chất béo, chúng tăng cân, chúng tăng lượng nhóm methyl trong những gen nhất định trong tinh trùng, và thế hệ con cái cho thấy độ nhạy cảm thấp với insulin và dễ mắc bệnh tiểu đường. Nghiên cứu con người cũng cho thấy dinh dưỡng của người đàn ông có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và tuổi thọ của con và cháu anh ta.
Làm thế nào một trải nghiệm có thể dẫn đến sự thay đổi di truyền biểu sinh trong những gen nhất định, mà không phải là những gen khác? Với câu hỏi này, chúng ta cần đợi những nghiên cứu thêm. Trong mọi trường hợp, di truyền học biểu sinh sẽ đóng vai trò ngày càng quan trọng hơn trong tâm lý học
How does an experience lead to epigenetic changes in specific genes, as opposed to some other genes? For that question, we need to await further research. In any case, epigenetics will play an increasingly important role in psychology.
Ước lượng hệ số di truyền ở con người Estimating Heritability in Humans
Mọi hành vi phụ thuộc vào cả di truyền và môi trường, nhưng biến động phụ thuộc vào nhiều hơn ở sự biến động trong gen hay sự biến động trong môi trường. Ví dụ chúng ta muốn ước lượng mức độ biến động của 1 số hành vi phụ thuộc vào sự khác nhau trong gen. Câu trả lời được tổng hợp lại trong từ khóa “hệ số di truyền” (heritability), là phương sai ước tính trong một quần thể, do di truyền. Hệ số di truyền nằm trong khoangr từ 1, cho thấy rằng tính di truyền kiểm soát tất cả các biến dị, tới 0, cho thấy rằng di truyền không kiểm soát gì. Ví dụ, mù màu đỏ xanh có hệ số di truyền là gần 1, trong khi ngôn ngữ có di truyền là 0. Lưu ý rằng định nghĩa hệ số di truyền bao gồm cụm “trong 1 quần thể”. Với những đặc tính nhất định, những kết quả cho 1 quần thể có thể khác với kết quả của quần thể khác, phụ thuộc vào mức độ biến đổi di truyền của mỗi quần thể, và mức độ biến đổi môi trường. Để ước tính hệ số di truyền của 1 hành vi, các theo truyền thống các nhà nghiên cứu dựa vào chứng cứ từ cặp song sinh và con nuôi
Nghiên cứu cặp song sinh Twin Studies
Cặp song sinh cùng trứng (monozygotic twins) phát triển từ 1 trứng được thụ tinh duy nhất (hợp tử) và do đó có các gen giống hệt nhau. Hầu hết mọi người gọi họ là sinh đôi “giống hệt nhau”, nhưng từ này gây hiểu nhầm. Một số cặp song sinh là hình ảnh phản chiếu – 1 người thuận tay phải, người còn lại thuận tay trái. Cũng có thể nhiều gen được kích hoạt ở 1 người và bị triệt tiêu ở người kia. Cặp song sinh khác trứng (dizygotic twins) phát triển từ 2 trứng và chỉ chia sẻ 1 nửa bộ gen. Họ được gọi là sinh đôi “huynh đệ” bởi vì họ chỉ có mỗi liên hệ gần như thế là anh trai và em gái. Nếu cặp sinh đôi khác trứng giống nhau cùng mức như cặp sinh đôi cùng trứng ở 1 số đặc điểm, vậy hệ số di truyền của đặc điểm đó là thấp, thể hiện rằng sự tương đồng trong gen gây ra ít ảnh hưởng. Nếu cặp sinh đôi cùng trứng giống nhau nhiều hơn là cặp sinh đôi khác trứng, vậy hệ số di truyền có khả năng là cao. Một cách giải thích khác, có hiệu lực trong 1 số trường hợp, là cặp sinh đôi cùng trứng giống nhau rất nhiều bởi vì mọi người đối xử cùng 1 cách như nhau đối với họ.
Các nhà nghiên cứu cũng kiểm tra các cặp sinh đôi cùng trứng mà lớn lên ở những môi trường tách biệt. Ngày nay các tổ chức cho nhận con nuôi để cặp sinh đôi trong cùng 1 gia đình, nhưng trong thời gian trước đây nhiều cặp sinh đôi đã được nhận nuôi tách biệt. 1 cặp song sinh cùng trứng, đoàn tụ vào tuổi trưởng thành, sau khi được nuôi riêng, đã nhanh chóng khám phá rằng họ có rất nhiều điểm chung. Cả 2 đều được đăt tên Jim bởi cha mẹ nuôi. Đều thích nghề mộc và thủ công, đã đóng 1 chiếc ghế dài quanh cây ở trong sân và làm cảnh sát trưởng. Cả 2 đều cắn móng tay, tăng cân ở cùng độ tuổi và hút cùng hãng thuốc lá, lái Chevrolets và đi nghỉ ở Tây Florida. Cả 2 lấy người phụ nữ tên Linda, li dị cô ấy, và sau đó lấy ng phụ nữ tên Betty. 1 người có con trai tên James Alan và người kia có con trai tên James Allen, và mỗi ng có 1 con thú cưng tên Toy. Dĩ nhiên là rất khó để biết bao nhiêu điểm tương đồng là đơn giản chỉ là ngẫu nhiên. Tuy nhiên, nhiều cặp sinh đôi đoàn tụ ở tuổi trưởng thành cũng báo cáo những tương đồng tiểu tiết như vậy.
Các nhà nghiên cứu điều tra về 100 cặp sinh đôi, 1 số cùng trứng và số khác khác trứng, được nuôi dưỡng tách biệt và đoàn tụ khi đã trưởng thành. Bình quân, các cặp sinh đôi cùng trứng giống nhau nhiều hơn, với những lĩnh vực như sở thích, nghề nghiệp yêu thích, câu trả lời ở bài kiểm tra tính cách, xu hướng tin tưởng người khác, khả năng mắc bệnh tâm thần, tiêu thụ cà phê và nước hoa quả, thích dậy sớm vào buổi sáng hay thức khuya buổi đêm. Điều này ngụ ý rằng gen ảnh hưởng đến nhiều hành vi khác nhau
Nghiên cứu về con nuôi Studies of Adopted Children
Một kiểu bằng chứng khác của hệ số di truyền đến tư những nghiên cứu về con nuôi. Sự tương đồng giữa cha mẹ nuôi thể hiện ảnh hưởng của môi trường. Sự tương đồng với cha mẹ sinh học ngụ ý về ảnh hưởng của gen.
Tuy nhiên, những kết quả đôi khi khó để diễn giải. Ví dụ, cân nhắc một bằng chứng rằng nhiều con nuôi với lịch sử bị bắt giữ có mẹ sinh học có lịch sử phạm tội. Sự tương đồng có thể thể hiện ảnh hưởng của gen, nhưng người mẹ cũng tạo nên môi trường trước khi sinh. Rất có thể, nhiều người mẹ với tiền sử hút thuốc, uống rượu, có thể sử dụng những chất gây nghiện khác, và theo những cách khác gây nguy hiểm cho sự phát triển não bộ của thai nhi. Môi trường trước khi sinh có ảnh hưởng quan trọng tới sự phát triển.
Kiểm tra nhiễm sắc thể Examination of Chromosomes
Một loại bằng chứng thứ ba: Hiện nay các nhà sinh học đã lập bản đồ bộ gen người (tập hơn tất cả các gen trong nhiễm sắc thể của chúng ta), đã có thể kiểm tra nhiễm sắc thể và xác định các gen nào liên quan với 1 tình trạng cụ thể. 1 gen liên quan mạnh đến bệnh Huntington (bệnh rối giật). Một vài gen liên quan đến tăng nguy cơ của 1 số loại ung thư.
Các nhà nghiên cứu đã nỗ lực lớn trong tìm ra 1 gen có thể giải thích bệnh tâm thần phân liệt, trầm cảm, nghiện rượu và những hành vi điều kiện khác. Họ cũng đã tìm ra nhiều gen làm tăng nhẹ khả năng cho 1 điều kiện này hoặc 1 điều kiện khác, những cho đến nay, có vẻ rằng không có 1 khía cạnh quan trọng nào của hành vi là có liên quan chặt chẽ đến các biến thể trong từng gen đơn lẻ. Đó là, gần như mọi biến thể hành vi phụ thuộc vào nhiều gen, mỗi gen đóng góp 1 chút nhỏ, cũng như nhiều biến thể trong môi trường.
Source: Kalat, J. W. (2017). Introduction to psychology (11ed). Boston, MA: Cengage Learning.
